Immunity：NLRP14功能缺少突变导致不孕不育

酵母菌和细菌感染细胞内后但会在细胞内内释放其本身的DNA或者RNA来促使其增生复制。为了顽强抵抗酵母菌和细菌感染，机体发展造出了各种辨别和操纵细胞内内特罗斯季亚涅齐的核苷酸的小分子功能。母卵细胞内受精的现实生活里面但会接受来自弟精子细胞内的DNA，然而受精后的细胞内对来自特罗斯季亚涅齐的弟精子细胞内的DNA并不产生显著的突变。因此，有人断定，在胚胎发育里面存在着某种小分子功能减缓细胞内实质流DNA的突变。在都只的一期Immunity杂志里面，来自日本的Takayuki Abe及其朋友报道了他们的见到，NLRP14蛋白在胚胎发育里面减缓细胞内实质流DNA的突变，并且人如果暴发NLRP14遗传物质的突变但会避免不孕不育。为了探寻胚胎发育里面存在的减缓细胞内实质流DNA突变的小分子功能，研究课题人员首先相对了在人睾丸和子宫里面特定高表述的遗传物质，并且则有其里面在受精后暴发表述推移的以前二十个遗传物质。在这二十个遗传物质里面，人工促使NLRP14表述能小得多程度的减缓由DNA引起的突变。为了更好的研究课题NLRP14蛋白的小分子功能，研究课题人员通过体外细胞内实验证明，在293T细胞内线里面人工促使NLRP14表述，能够减缓DNA和RNA引起的突变以及IDF介导的释放。细胞内里面特罗斯季亚涅齐的DNA和RNA能够被有所不同的受体建构，但是都激活下游的TBK1蛋白激酶从而磷酸化各种磷酸化因子调控免疫蛋白的表述。研究课题人员见到NLRP14蛋白能够建构TBK1蛋白，并且介导他的谷胱甘肽化裂解，从而达到减缓突变的功能。不育的男性精子细胞内里面在NLRP14遗传物质的108号位点暴发点突变，避免NLRP14蛋白很难表述。也因此避免缺失了NLRP14减缓TBK1活性的小分子功能，从而有暴发更强的细胞内过突变，展现为释放更多的IDF介导的释放和促病变磷酸化因子NF-KB的激活。所致的突变也许是避免其精子细胞内不育的原因。这项研究课题，见到了胚胎发育里面减缓特罗斯季亚涅齐核苷酸引起的过突变的新的小分子功能。未来也许通过遗传物质调整NLRP14的表述，达到治愈携带NLRP14突变而避免的不孕不育病人的功能。早期初始：Abe et al. Germ-Cell-Specific Inflammasome Component NLRP14 Negatively Regulates Cytosolic Nucleic Acid Sensing to Promote Fertilization. Immunity 46, 621–634 April 18, 2017 本文另有梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！